Aprenda a diferenciar: doenças genéticas, metabólicas hereditárias e congênitas

Você lembra das aulas de biologia?

Dentro da Escola quando recebemos algum pequenino com necessidades especiais é importante lembrarmos de alguns conceitos para saber como lidar e quais são as limitações biológicas, cognitivas e afetivas dessa criança. O nosso papo de hoje é justamente sobre isso.

Neste post vamos explicar um pouco sobre a diferença entre doenças genética, metabólicas hereditárias e congênita.

Explicar sobre cada item é importante para que compreendam que doença genética não é sinônimo de hereditariedade.  Estas dúvidas ocorrem porque associamos que todas as doenças genéticas são hereditárias e isso não é verdade.

Mas afinal o que significa Hereditariedade?

É a transmissão de informações genéticas dos pais para os filhos. Quando dizemos que um indivíduo tem uma doença hereditária, não quer dizer, necessariamente, que ele tem o pai ou a mãe com a mesma doença, mas que o seu pai e/ou a sua mãe transmitiram um gene para tal doença e que este gene estava no óvulo e/ou no espermatozoide que deu origem ao filho.

Doenças Genéticas

Quando falamos em doença genética podemos dizer que estas são desenvolvidas a partir de um erro no material genético, nos genes, que pode ocorrer por diversos fatores durante a gestações, como por exemplo: radiação excessiva, infecções, ingestão de substâncias químicas, dentre outras. Podem também surgir pela primeira vez na família como é o caso da Síndrome de Down.

Fonte: Litera tortura
Criança com Síndrome de Down

Diferentemente da síndrome de Down, existem algumas síndromes que são mais difíceis de serem identificadas geneticamente, por meio de exames específicos. Dizemos que uma síndrome é genética quando podemos identificar, com clareza, a sua origem nos genes. E que é malformativa quando não há esta clareza, quando o que vemos é apenas uma série de anomalias ocorrendo juntas, mas sem uma origem identificável por meio dos exames laboratoriais de que dispomos.

 

 

 

Um exemplo de uma síndrome malformativa muito frequente é a Síndrome Alcoólica Fetal (SAF) causada pela exposição do feto ao álcool durante a gestação.

 

 

 

Doenças metabólicas hereditárias

Já as doenças metabólicas hereditárias são causadas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM). O termo metabolismo significa o conjunto de transformações que as substâncias que chegam ao organismo sofrem para possibilitar um funcionamento adequado. É o processo que determina quais são as substâncias nutricionais e quais são as substancias tóxicas. Já o termo inato diz respeito ao que nasce com o indivíduo.

Quando uma pessoa apresenta um Erro Inato do Metabolismo, significa que ela nasceu com um defeito no seu sistema metabólico, ou seja, no seu organismo, falta a atividade de uma enzima específica ou há um defeito no transporte de proteínas,  funções que são essenciais para a síntese, a degradação, o armazenamento ou o transporte de determinada substância. Como consequência, há o acúmulo ou a falta desta substância no organismo, provocando, assim, sintomas dos mais variados, dependendo da função afetada e da substância em desequilíbrio.

O metabolismo é um processo extremamente complexo e são inúmeras as possibilidades de erros no seu sistema. Os tipos de doenças, atualmente mais de 500 dessas já identificadas, decorrentes dos erros inatos do metabolismo são denominadas de Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH).

Cada doença afeta órgãos e sistemas determinados e, em alguns casos, os sintomas são permanentes e progressivos. Uma Doença Metabólica Hereditária muito comum é a Fenilcetonúria, por isso é importante que os educadores e os cuidadores infantis conheçam esta patologia, devido à sua incidência no Brasil.

Ainda falando de doenças metabólicas, temos as doenças endocrinológicas que são associadas a um mau funcionamento das glândulas endócrinas, como a tireoide, o pâncreas ou a suprarrenal e o  Hipotireoidismo Congênito que ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos (o T3 e o T4), o que resulta em uma redução generalizada dos processos metabólicos, além de eventualmente prejudicar o crescimento físico e o desenvolvimento do cérebro da criança.

Doenças Congênitas

Já as doenças congênitas estão associadas a um evento que aconteceu durante a gestação, que, em geral, é detectável ao nascimento. O agente causador de um traço congênito pode ser uma alteração cromossômica, uma mutação genética (alteração espontânea e permanente na constituição do DNA do feto, que pode ou não ser herdado de geração anterior) ou um fato não genético (causas ambientais que interferiu na formação do feto).

Usar todo esse conhecimento na hora de fazer os registros vai ajudar você e seu aluno no processo ensino-aprendizagem.

Essas anotações são importantíssimas e devem ser feitas individualmente com os relatórios individuais  fica bem mais fácil acompanhar a evolução desse pequenino, não é? Então, minha dica é que você tenha frequência na escrita e indícios com fotos e vídeos em um local seguro de maneira simples.

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Quer saber mais sobre este e outros temas relacionados ao desenvolvimento na primeira infância?

Veja nosso post sobre como Como transformar uma atividade para um aluno com necessidades especiais.

 

Texto elaborado a partir do material produzido pelo Projeto Pela Primeira Infância.

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